Форум свободного общения

Объявление

Многие темы не имеют модераторов. Да и те, что имеют, модераторы практически там не появляются. Хотелось бы, что бы участники были заинтересованы в развитии форума. Поэтому предложение - пишите мне, если хотите стать модератором той или иной темы. Буду рада рассмотреть ваши кандидатуры)))

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » Форум свободного общения » Транс » о генетике


о генетике

Сообщений 1 страница 3 из 3

1

"Даже слепым или безногим быть легче, чем транссексуалом"

http://gzt.ru/img/20080807203518.jpg

Завлабораторией генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра РАМН Любовь Курило в интервью "Газете".

Любовь Курило
Доктор биологических наук, профессор, академик Российской академии естественных наук, заведующая лабораторией генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра РАМН. В 1997-2003 годах была экспертом рабочей группы по защите эмбриона и плода человека (CDBI-CO-GT3) руководящего комитета по биоэтике Совета Европы.
Член комитета по биомедицинской этике президиума РАМН, член комитета по биомедицинской этике Минздравсоцразвития, член церковно-общественного совета по биомедицинской этике Московского патриархата.

Член редколлегий журналов "Проблемы репродукции", "Андрология и генитальная хирургия", "Права ребенка". Автор более 300 публикаций, в том числе нормативных документов по проблемам биомедицинской этики, права, репродукции человека.

Крупные спортивные соревнования традиционно сопровождаются допинговыми скандалами. Прием запрещенных препаратов стал уже неприятной обыденностью для большого спорта. Гораздо реже среди участников соревнований обнаруживаются нарушения гендерной, или половой, идентификации, когда спортсменку, по внешним признакам являющуюся женщиной, врачи признают по ряду критериев мужчиной. В олимпийский период вопросы идентификации пола встают особенно остро. О проблемах гендерных сломов, гермафродитизма и транссексуализма в интервью корреспонденту "Газеты" Ирине Власовой рассказала заведующая лабораторией генетики нарушений репродукции медико-генетического научного центра РАМН, доктор биологических наук, профессор Любовь Курило.

- Что ученые понимают под гендерным несоответствием?

- Я бы начала с того, что такого рода несоответствия бывают разными. Либо человек неверно идентифицирует свой пол (что может быть связано с нарушением половой аутоидентификации - транссексуализмом), либо в одном человеке могут быть представлены признаки и женского и мужского пола - гермафродитизм, истинный или ложный, женский или мужской.

Термин "гермафродитизм" (происходит от греческих имен: Гермес - бог торговли, Афродита - богиня любви и красоты) означает соединение в одном организме мужских и женских признаков, прежде всего это касается внутренних и (или) наружных органов половой системы. 

- Как врачи выявляют гермафродитизм?

- При отборе участников на соревнования обычно проводится медосмотр, а с 1960-1970-х годов эксперты исследуют и хромосомный пол человека, вначале - по наличию или отсутствию полового хроматина в его клетках, позднее - по набору хромосом (кариотипу). У мужчин хромосомный набор - 46,XY, у женщин - 46,XX. Иными словами, хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом, две из которых относят к половым хромосомам. При наличии в кариотипе половых хромосом XY и функционировании генов, определяющих пол, развивается эмбрион мужского пола. При наличии в кариотипе половых хромосом ХХ развивается эмбрион женского пола.

- Что становится толчком для развития патологии?

- При мутации того или иного из участвующих в формировании половой системы генов продукт (то есть белок, гормон), синтез которого этот ген контролирует, может либо не синтезироваться, либо вырабатываться в недостаточном количестве. Это приводит к нарушению каскада реакций, обеспечивающих при нормальном развитии формирование органов половой системы. Такие мутации приводят к нарушению полового развития. Например, при мутации гена, контролирующего синтез мужского полового гормона андрогена или рецепторов к нему, происходит сбой формирования мужских половых органов, они формируются по женскому типу. В таких ситуациях возможны некоторые отклонения развития органа половой системы. Получается, что организм имеет одни половые органы по женскому типу, другие - по мужскому. Случаи развития такой двойственности половых органов в одном организме и определяют как гермафродитизм.

- Принимали ли вы когда-либо участие в гендерном тестировании спортсменов?

- Да, когда в Москве была Олимпиада, Институт медицинской генетики АМН СССР проводил цитогенетические исследования у спортсменов по определению полового хроматина (в клетках эпителия с внутренней поверхности слизистой щеки спортсмена). Затем при несоответствии результатов анализа фенотипу обследуемого проводили анализ кариотипа по клеткам крови. Для установления состава хромосом берут пробу венозной крови, в течение 48-72 часов клетки выращивают в определенных условиях специальной среды, готовят препараты лимфоцитов и исследуют в них состав и структуру хромосом (кариотип).

- Какие формы патологии половой системы известны врачам?

- Есть разные формы синдрома тестикулярной феминизации. Она характеризуется мужским кариотипом 46,XY, но женским фенотипом. В нашу лабораторию для генетического обследования чаще обращаются девушки примерно 14-15-летнего возраста по причине отсутствия менструаций. Внешних признаков нездоровья нет. Внешне вы видите красивую девушку с развитой грудью. При гинекологическом осмотре врач констатирует слепо оканчивающееся влагалище или аномалии развития матки. Половые железы с мужскими признаками структуры яичка могут находиться в области паха или половых губ. В спорткомитетах должны знать о таких заболеваниях, выявляется состояние гинекологическим осмотром на подтверждение кариотипа или УЗИ. Я не вижу в проведении такого осмотра ничего оскорбительного, мы же все проходим диспансеризацию.

- Когда в медицине впервые обратились к изучению этого явления?

- Такое заболевание, как синдром тестикулярной феминизации, известно давно. Первые мнения о его наследственной природе были высказаны еще в 1906 году Диффенбахом и затем в 1937 году - Петерсоном и Бонье. Термин "тестикулярная феминизация" предложен и использован с 1953 года Моррисом. Есть и еще более ранние свидетельства - например, картина одного из художников эпохи Возрождения, изображающая прекрасную Венеру. Эксперты-генетики по отсутствию оволосения подмышечных впадин и лобка констатировали упомянутый синдром у модели. Говорят об имеющихся документах медицинского обследования, свидетельствующих о наличии этого синдрома у Жанны д´Aрк. Частота этого синдрома в популяции варьирует и составляет примерно один случай на 20-60 тысяч человек.

- Как вести себя родителям, если в семье появился такой ребенок?

- Задача, стоящая перед специалистами, которые принимают роды, и перед родителями, - вовремя обратить внимание на необходимость проведения консультации и обследования ребенка с двойственным строением наружных половых органов. К сожалению, нередко обнаруживаются нарушения развития органов половой системы гораздо позднее. Мы очень невнимательны к детям, и проблемы половой идентификации, проблемы ранней диагностики аномалий полового развития во всей остроте проявляются только в подростковом возрасте. К примеру, такую форму патологии развития половой системы, как неопущение яичек, может заметить врач призывной комиссии райвоенкомата, а не врач при диспансеризации мальчиков-школьников.

Поздняя диагностика форм врожденной гиперплазии коры надпочечников может привести к развитию опухоли аномальных половых желез, к невозможности социальной адаптации больного в обществе, поскольку пол был выбран слишком поздно.

- Все-таки гермафродит - это мужчина или женщина?

- Это самый трудный вопрос. Врачи должны помочь не только поставить правильный диагноз, но и помочь родителям в выборе оптимального решения того, в каком поле оставить ребенка.

- С транссексуальной патологией жить, видимо, крайне некомфортно?

- Впервые термин "транссексуализм" был предложен Бенджамином в 1953 году. Он же описал эту патологию следующим образом: патологическое состояние, заключающееся в полярном расхождении биологического пола с полом психическим. Такое состояние может проявляться уже у двухлетнего ребенка, который беспокоится, ведет себя иначе, чем другие дети его пола, у него не те игры, не те друзья, нарушается его половая самооценка. Если мы имеем дело с транссексуализмом в его регулярной форме, постоянной форме, то проявления болезни не исчезают и линия поведения у такого ребенка не меняется. Похожее поведение можно наблюдать у больных шизофренией в периоды сезонных обострений психической болезни. В этих случаях человек чувствует себя в ином биологическом поле, но со временем при лекарственной коррекции состояние проходит. Задача врача-психиатра - наблюдать пациента и поставить диагноз: шизофрения или транссексуализм.

Причем может возникнуть непростая жизненная коллизия. К примеру, юношам призывного возраста трудно адаптироваться в армии. Если женщина ощущает себя мужчиной, у нее, естественно, в период полового созревания будет формироваться интерес к другой женщине как к половому партнеру. И это не проявление гомосексуализма, как иногда считают окружающие и даже специалисты, а проявление неверной половой самоидентификации. И, конечно же, это не блажь и не просто фантазии.

- Как часто подобное встречается?

- На Западе гендерный слом, когда женщина ощущает себя мужчиной, встречается чаще, в России, наоборот, чаще случаи, когда биологический мужчина ощущает себя женщиной. Но, возможно, эти различия объясняются пока еще редким обращением больных транссексуализмом к специалистам за помощью. Механизм транссексуализма, как и гомосексуализма, до конца не выяснен.

- Передается ли транссексуализм генетически?

- У генетиков нет достаточных данных для такого вывода.

- Есть мнение, что у транссексуалов мозг больше похож на мозг представителей того пола, к которому они стремятся.

- Судя по 40 обследованным в нашей лаборатории больным с транссексуализмом, их матери, когда были беременны ими, имели стрессы и иные трудности. За половую аутоидентификацию человека в мозге ответственен центр, заложенный в гипотоламусе. Возможно, что осложнения беременности оказали повреждающий эффект на развитие этого центра половой аутоидентификации (то есть при внутриутробном развитии наших будущих пациентов). Некоторые журналы публиковали данные якобы об открытии гена транссексуализма, но я не думаю, что это так, в процессе половой аутоидентификации участвует комплекс генов.

- Могут ли врачи скорректировать патологию с помощью лекарств?

- С такими пациентами могут работать психиатры и эндокринологи, состояние больных можно корректировать, например, гормональными препаратами. Но у медиков должна быть онкологическая настороженность при назначении гормонотерапии. Есть и другие побочные эффекты.

- Как ощущают себя люди, сменившие пол, прошедшие хирургическую операцию?

- Приведу пример из нашей практики. После операции мальчик (бывшая девочка) пришел к нам, в глазах - полное счастье. Хирурги сформировали ему мужской половой орган, и больной чувствовал себя комфортно. Что касается социальной среды, всегда таким людям приходится менять место проживания так, чтобы они жили там, где их не знали в прежнем обличии или по прежнему паспорту, менять место работы, место жительства. Если этого не сделать, адаптация затруднится.

- Как часты в популяции проявления транссексуализма?

- Распространенность транссексуализма в популяции населения разных стран, по данным разных авторов, колеблется от одного случая на 40 тысяч до одного случая на 100 тысяч человек. Очень важно, что в России законодательно вопрос не решен. Необходимо после постановки диагноза начинать лечение патологии и определять статус человека, документами подтверждать его пол. Сейчас пол в документах остается таким, как его зафиксировали в роддоме.

Легче переносится инвалидность по зрению или отсутствие конечностей, наши же пациенты полностью дезадаптированы, среди них часты попытки суицида. Общество их не приемлет, они испытывают сильнейший стресс еще и по гормональным причинам. Чаще всего ни мужчины, ни женщины с генетической патологией половой системы не могут ни зачать ребенка, ни родить его. В маленьких городах им вообще не к кому обратиться.

07.08.2008 / ИРИНА ВЛАСОВА
Материал опубликован в "Газете" №148 от 08.08.2008г.

0

2

Позновательно

0

3

Главное, доходчиво, и без научной фантастики, которой грешат жёлтые газеты.
Врачи, к сожалению, довольно-таки редко берут на себя труд разъяснять всё серьёзно.

0


Вы здесь » Форум свободного общения » Транс » о генетике